Biyografisi

Tıbbi genetik, kalıtsal hastalıkların tanı, tedavi ve önlenmesiyle ilgilenen bir uzmanlık alanıdır. Genetik bozukluklar, doğumsal anomaliler, kanser riski taşıyan aileler, metabolik hastalıklar ve nadir görülen genetik sendromlar bu alanın kapsamına girer. Genetik testler, aile öyküsü değerlendirmesi ve danışmanlık hizmetleriyle hastalıkların erken teşhisi ve yönetimi sağlanır. Özellikle gebelik planlayan çiftler, ailesinde genetik hastalık öyküsü bulunan bireyler veya tanı konulamayan klinik bulgulara sahip hastalar bu branşa başvurabilir.

Tıbbi genetik uzmanları, genetik geçişli hastalıkların moleküler mekanizmalarını araştırarak kişiye özgü tedavi stratejileri geliştirir. Prenatal tanı, yenidoğan taramaları ve farmakogenetik çalışmalar da alanın önemli uygulamalarındandır. Hastaların genetik risk profillerinin belirlenmesi, aile içi taşıyıcılık oranlarının hesaplanması ve uygun genetik danışmanlığın verilmesi süreçlerini yürütürler. İzmir'de bu alanda hizmet veren uzmanlara Doktorbul.com üzerinden ulaşabilirsiniz.