Biyografisi

Çocuk Metabolizma Hastalıkları, doğuştan veya sonradan ortaya çıkan metabolik bozuklukların teşhis ve tedavisiyle ilgilenen bir uzmanlık alanıdır. Bu alan, enzim eksiklikleri, amino asit metabolizması bozuklukları, organik asidemiler, lizozomal depo hastalıkları ve enerji metabolizması sorunları gibi nadir görülen ancak ciddi seyirli hastalıkları kapsar. Özellikle gelişme geriliği, tekrarlayan kusmalar, nöbetler, karaciğer büyümesi veya açıklanamayan nörolojik belirtiler durumunda bu uzmana başvurulması önerilir.

Tanıda genetik testler, biyokimyasal analizler ve ileri görüntüleme yöntemleri kullanılır. Tedavi sürecinde özel diyetler, vitamin takviyeleri, enzim replasman terapileri ve gerektiğinde ilaç tedavileri uygulanır. Erken teşhis ve doğru yönetim, çocukların yaşam kalitesini önemli ölçüde artırabilir. Ankara'da bu alanda hizmet veren uzmanlara Doktorbul.com üzerinden ulaşabilirsiniz.