Biyografisi

Çocuk metabolizma hastalıkları, çocuklarda görülen doğumsal veya sonradan gelişen metabolik bozuklukların tanı ve tedavisini kapsayan bir uzmanlık alanıdır. Bu alan; amino asit, karbonhidrat, yağ asidi metabolizması bozuklukları, organik asidemiler, lizozomal depo hastalıkları ve enzim eksiklikleri gibi nadir hastalıklarla ilgilenir. Beslenme sorunları, gelişme geriliği, tekrarlayan kusmalar, bilinç değişiklikleri veya laboratuvar bulgularında anormallikler durumunda bu branşa başvurulur. Tanı için genetik testler, metabolik taramalar ve biyokimyasal analizler kullanılır; tedavide özel diyetler, vitamin takviyeleri ve enzim replasman tedavileri uygulanabilir.

Çocuk metabolizma hastalıkları uzmanları, multidisipliner bir yaklaşımla hastaların uzun dönem takibini yapar ve yaşam kalitesini artırmayı hedefler. İstanbul'da bu alanda hizmet veren uzmanlara Doktorbul.com üzerinden ulaşabilirsiniz.