Biyografisi

Çocuk Metabolizma Hastalıkları, doğuştan veya sonradan ortaya çıkan metabolik bozuklukların teşhis ve tedavisiyle ilgilenen bir uzmanlık alanıdır. Bu alan, enzim eksiklikleri, amino asit metabolizması bozuklukları, organik asidemiler, lizozomal depo hastalıkları ve enerji metabolizması sorunları gibi nadir görülen ancak ciddi sağlık problemlerine yol açabilen durumları kapsar. Aileler, çocuklarında büyüme geriliği, tekrarlayan kusma, nöbetler, gelişimsel gerilik veya anormal idrar/koku şikayetleri varsa bu uzmana başvurmalıdır.

Tanıda kan-idrar testleri, genetik analizler ve metabolik taramalar kullanılır; tedavi ise diyet düzenlemeleri, vitamin takviyeleri ve ilaçlarla yönetilir. Erken teşhis, kalıcı hasarı önlemede kritik rol oynar. Ankara'da bu alanda hizmet veren uzmanlara Doktorbul.com üzerinden ulaşabilirsiniz.