Biyografisi

Çocuk Metabolizma Hastalıkları, doğuştan veya sonradan ortaya çıkan metabolik bozuklukların teşhis ve tedavisiyle ilgilenen bir uzmanlık alanıdır. Bu alan, enzim eksiklikleri, amino asit metabolizması bozuklukları, organik asidemiler, lizozomal depo hastalıkları ve enerji metabolizması sorunları gibi nadir görülen ancak ciddi seyirli hastalıkları kapsar. Özellikle gelişme geriliği, tekrarlayan kusmalar, nöbetler, karaciğer büyümesi veya açıklanamayan nörolojik belirtiler durumunda bu uzmana başvurulması önerilir.

Tanıda genetik testler, biyokimyasal analizler ve klinik değerlendirmeler kullanılırken, tedavide özel diyetler, vitamin takviyeleri ve enzim replasman tedavileri uygulanabilir. Erken teşhis, hastalığın seyrini önemli ölçüde değiştirebilir. Ankara'da bu alanda hizmet veren uzmanlara Doktorbul.com üzerinden ulaşabilirsiniz.