Biyografisi

Çocuk Metabolizma Hastalıkları, doğuştan veya sonradan ortaya çıkan metabolik bozuklukların teşhis ve tedavisiyle ilgilenen bir uzmanlık alanıdır. Bu alan, enzim eksiklikleri, amino asit metabolizması bozuklukları, organik asidemiler, lizozomal depo hastalıkları ve enerji metabolizması sorunları gibi nadir ancak ciddi durumları kapsar. Aileler, çocuklarında büyüme geriliği, tekrarlayan kusma, nöbetler, gelişimsel gerilik veya anormal idrar/koku şikayetleri varsa bu uzmana başvurmalıdır. Tanı için genetik testler, biyokimyasal analizler ve klinik değerlendirmeler kullanılır.

Metabolik hastalıkların erken teşhisi, çocuğun yaşam kalitesini artırmak ve komplikasyonları önlemek açısından kritik öneme sahiptir. Tedavi sürecinde özel diyetler, vitamin takviyeleri, ilaçlar ve gerektiğinde enzim replasman tedavileri uygulanabilir. Ankara'da bu alanda hizmet veren uzmanlara Doktorbul.com üzerinden ulaşabilirsiniz.