Biyografisi

Çocuk Metabolizma Hastalıkları, doğuştan veya sonradan ortaya çıkan metabolik bozuklukların teşhis ve tedavisiyle ilgilenen bir uzmanlık alanıdır. Bu alan; amino asit, karbonhidrat, yağ asidi metabolizması bozuklukları, enzim eksiklikleri, lizozomal depo hastalıkları ve enerji metabolizması sorunları gibi geniş bir yelpazede hastalıklara bakar. Özellikle gelişme geriliği, tekrarlayan kusmalar, nöbetler, karaciğer büyümesi veya açıklanamayan nörolojik belirtiler durumunda bu uzmana başvurulması gerekir.

Metabolik hastalıkların erken tanısı, çocuklarda kalıcı hasarları önlemek açısından kritik öneme sahiptir. Tanıda özel kan-idrar testleri, genetik analizler ve metabolik taramalar kullanılır. Tedavi sürecinde diyet düzenlemeleri, vitamin takviyeleri, enzim replasman tedavileri veya özel ilaç protokolleri uygulanabilir. Sivas'ta bu alanda hizmet veren uzmanlara Doktorbul.com üzerinden ulaşabilirsiniz.