Biyografisi

Çocuk Metabolizma Hastalıkları, doğuştan veya sonradan ortaya çıkan metabolik bozuklukların teşhis ve tedavisini kapsayan bir uzmanlık alanıdır. Bu alan, enzim eksiklikleri, amino asit metabolizması bozuklukları, organik asidemiler, lizozomal depo hastalıkları gibi nadir görülen ancak ciddi seyirli hastalıklarla ilgilenir. Özellikle gelişme geriliği, tekrarlayan kusma, nöbetler, karaciğer büyümesi veya açıklanamayan nörolojik belirtiler durumunda bu uzmana başvurulması önerilir. Tanıda laboratuvar testleri, genetik analizler ve klinik değerlendirmeler kullanılır.

Metabolik hastalıkların erken teşhisi, çocuklarda kalıcı hasarı önlemek açısından kritik öneme sahiptir. Tedavi sürecinde özel diyetler, vitamin takviyeleri, ilaçlar veya enzim replasman tedavileri uygulanabilir. Ankara'da bu alanda hizmet veren uzmanlara Doktorbul.com üzerinden ulaşabilirsiniz.