Wilson Hastalığı Hastalığı

Wilson Hastalığı Nedir?

Wilson Hastalığı, vücudun bakırı düzgün şekilde kullanamaması ve atamaması sonucu ortaya çıkan nadir görülen kalıtsal bir metabolizma hastalığıdır. ATP7B genindeki mutasyon nedeniyle oluşan bu hastalıkta, normalde safra yoluyla atılması gereken bakır karaciğer, beyin, kornea ve diğer organlarda birikerek doku hasarına neden olur. Hastalık otozomal resesif kalıtım gösterir, yani her iki ebeveynden de hastalıklı gen taşınması gerekir. Genellikle 5-35 yaş arasında belirtiler ortaya çıkar, ancak her yaşta görülebilir. Erken tanı ve tedavi ile hastalığın ilerlemesi önlenebilir ve normal yaşam kalitesi sağlanabilir.

Belirtileri

Wilson Hastalığının belirtileri kişiden kişiye farklılık gösterir ve etkilenen organa göre değişir:

• Karaciğer Belirtileri: Yorgunluk, halsizlik, karın ağrısı, sarılık, karaciğer büyümesi, hepatit benzeri bulgular, siroz gelişimi, karaciğer yetmezliği
• Nörolojik ve Psikiyatrik Belirtiler: Titreme (özellikle ellerde), kas sertliği, yavaş hareketler, yürüme güçlüğü, konuşma bozuklukları, yutma güçlüğü, koordinasyon problemleri, depresyon, anksiyete, davranış değişiklikleri, kişilik bozuklukları, konsantrasyon güçlüğü
• Göz Belirtileri: Kayser-Fleischer halkası (korneanın kenarında kahverengi-yeşilimsi halka), ayçiçeği kataraktı
• Diğer Belirtiler: Anemi, böbrek taşları, eklem problemleri, kemik erimesi, kalp ritim bozuklukları, menstrüel düzensizlikler

Belirtiler yavaş gelişebileceğinden erken dönemde tanı konulması zor olabilir.

Nedenleri ve Risk Faktörleri

Wilson Hastalığı, 13. kromozomda yer alan ATP7B genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, bakır taşıyan bir proteinin (ATPaz) üretiminden sorumludur. Gen mutasyonu nedeniyle bakır karaciğerden safra yoluyla atılamaz ve vücutta birikerek toksik etki gösterir.

Risk Faktörleri:

• Aile Öyküsü: En önemli risk faktörü ailede Wilson Hastalığı olmasıdır. Her iki ebeveyn de taşıyıcı ise çocukta hastalık görülme riski %25'tir
• Akraba Evliliği: Akraba evliliklerinde taşıyıcılık olasılığı arttığından hastalık riski yükselir
• Etnik Köken: Hastalık tüm etnik gruplarda görülmekle birlikte bazı toplumlarda daha sık rastlanır

Hastalık kalıtsaldır ve edinsel değildir, yani çevresel faktörler veya yaşam tarzı hastalığa neden olmaz.

Tanı Yöntemleri

Wilson Hastalığının tanısı çeşitli laboratuvar testleri, görüntüleme yöntemleri ve fizik muayene bulgularının birlikte değerlendirilmesiyle konur:

• Göz Muayenesi: Yarık lamba ile yapılan muayenede Kayser-Fleischer halkası aranır. Bu bulgu özellikle nörolojik belirtileri olan hastalarda çok karakteristiktir
• Kan Testleri: Serum seruloplazmin düzeyi (genellikle düşük), serum bakır düzeyi (düşük veya normal), serbest bakır düzeyi (yüksek), karaciğer fonksiyon testleri
• İdrar Testleri: 24 saatlik idrarda bakır atılımı ölçülür (yüksek bulunur)
• Karaciğer Biyopsisi: Karaciğer dokusunda bakır miktarının ölçülmesi tanıyı kesinleştirebilir
• Genetik Testler: ATP7B gen mutasyonu analizi tanıyı doğrular ve aile taraması için önemlidir
• Görüntüleme: Beyin MRG'de bazal ganglionlarda değişiklikler, karaciğer ultrasonografisi veya MRG ile karaciğer değerlendirmesi

Kesin tanı ve uygun değerlendirme için mutlaka Gastroenteroloji, Göz Hastalıkları ve gerektiğinde Beyin ve Sinir Cerrahisi uzmanlarına başvurulmalıdır.

Tedavi Seçenekleri

Wilson Hastalığının tedavisi yaşam boyu sürer ve erken başlandığında çok etkilidir. Tedavi vücuttaki fazla bakırın uzaklaştırılması ve yeni birikimin önlenmesi prensibine dayanır:

İlaç Tedavisi:

• Şelasyon Tedavisi: D-penisilamin veya trientin gibi ilaçlar vücuttaki bakırı bağlayarak idrarla atılmasını sağlar. Tedavinin başlangıç aşamasında tercih edilir
• Çinko Tuzları: Bağırsaktan bakır emilimini azaltır. Uzun dönem idame tedavisinde veya hafif vakalarda kullanılır
• Tetratiomolibdat: Yeni tedavi seçeneklerinden biridir, bakır emilimini azaltır

Diyet Düzenlemeleri:

• Bakır içeriği yüksek gıdalardan (karaciğer, kabuklu deniz ürünleri, mantarlar, çikolata, kuruyemişler) kaçınılmalıdır
• İlk yıl içme suyu bakır içeriği kontrol edilmeli, bakır borulardan akan su kullanılmamalıdır

Karaciğer Nakli: İleri evre karaciğer yetmezliği veya ilaç tedavisine yanıt vermeyen akut karaciğer yetmezliği durumlarında karaciğer nakli gerekebilir. Nakil sonrası hastalık tedavi edilmiş olur.

Destekleyici Tedaviler: Nörolojik belirtiler için fizik tedavi, konuşma terapisi ve psikiyatrik destek gerekebilir.

Tedavi planı her hastaya özel olarak düzenlenmeli ve düzenli takip edilmelidir. İlaç dozları ve tedavi şekli konusunda mutlaka Gastroenteroloji uzmanı ile görüşülmelidir.

Ne Zaman Doktora Başvurulmalı?

Aşağıdaki durumlarda mutlaka doktora başvurulmalıdır:

• Ailede Wilson Hastalığı öyküsü varsa tarama amaçlı değerlendirme için
• Açıklanamayan karaciğer hastalığı, hepatit veya sarılık gelişmesi
• Genç yaşta tremor, hareket bozuklukları veya koordinasyon problemleri
• Beklenmedik davranış değişiklikleri, depresyon veya psikiyatrik belirtiler
• Göz muayenesinde kornea çevresinde renk değişikliği fark edilmesi
• Açıklanamayan anemi veya böbrek taşları
• Tanı konmuş hastalarda tedavi yan etkileri veya belirtilerde kötüleşme

Erken tanı hastalığın seyrini tamamen değiştirebileceğinden şüphe durumunda Gastroenteroloji uzmanına başvurmak çok önemlidir. Nörolojik belirtiler varsa Nöroloji, göz bulguları için Göz Hastalıkları uzmanı değerlendirmesi gerekir.

Korunma Yolları

Wilson Hastalığı kalıtsal bir hastalık olduğundan doğrudan korunma yöntemi yoktur. Ancak hastalığın komplikasyonlarından korunmak ve erken tanı için şu önlemler alınabilir:

• Genetik Danışmanlık: Ailede Wilson Hastalığı varsa evlilik öncesi veya gebelik planlaması sırasında genetik danışmanlık alınmalıdır. Taşıyıcılık testi yapılabilir
• Aile Taraması: Tanı konmuş bir hastanın kardeşleri ve yakın akrabaları mutlaka taranmalıdır. Belirtiler ortaya çıkmadan tespit edilen hastalarda erken tedavi ile organ hasarı önlenebilir
• Düzenli Takip: Tanı konmuş hastalarda tedaviye uyum ve düzenli doktor kontrolleri komplikasyonları önler
• İlaç Uyumu: Tedavi ilaçlarının düzenli kullanımı hayati önem taşır, ilaçlar kesilmemelidir
• Diyet Uyumu: Özellikle tedavinin ilk yılında bakır kısıtlı diyete uyum önemlidir
• Gebelik Planlaması: Wilson Hastalığı olan kadınlar gebelik öncesi mutlaka doktorlarına danışmalı, tedavi düzenlemesi yapılmalıdır

Hastalık yönetimi ve aile planlaması konusunda Gastroenteroloji ve Tıbbi Genetik uzmanlarından destek alınması önerilir.

Sıkça Sorulan Sorular

Wilson Hastalığı kalıtsal mıdır, çocuklarıma geçer mi?

Evet, Wilson Hastalığı otozomal resesif kalıtım gösteren genetik bir hastalıktır. Bu, hastalığın ortaya çıkması için her iki ebeveynden de hastalıklı gen alınması gerektiği anlamına gelir. Eğer siz Wilson Hastalığı hastasıysanız ve eşiniz taşıyıcı değilse, çocuklarınız hasta olmaz ancak taşıyıcı olurlar. Eşiniz de taşıyıcı ise her gebelikte çocuğunuzun %25 hasta olma, %50 taşıyıcı olma, %25 tamamen sağlıklı olma olasılığı vardır. Bu nedenle ailede hastalık varsa mutlaka genetik danışmanlık alınmalı ve gerekirse taşıyıcılık testleri yapılmalıdır. Tanı konmuş bir hastanın kardeşlerinin de taranması çok önemlidir.

Wilson Hastalığı tedavi edilebilir mi, yaşam boyu ilaç kullanmak gerekir mi?

Wilson Hastalığı tedavi edilebilir bir hastalıktır ancak yaşam boyu tedavi gerektirir. Erken tanı konup uygun tedavi başlandığında hastalığın ilerlemesi durdurulabilir ve hatta bazı belirtiler gerileyebilir. Tedavi genellikle şelasyon ajanları (D-penisilamin, trientin) veya çinko tuzları ile yapılır ve bu ilaçlar düzenli kullanılmalıdır. İlaç tedavisine ek olarak bakır kısıtlı diyet önerilir. Tedaviyi bırakmak organ hasarının ilerlemesine ve ciddi komplikasyonlara yol açabilir. Karaciğer nakli yapılan hastalarda ise hastalık tedavi edilmiş olur. Düzenli doktor kontrolleri ve laboratuvar takipleri ile tedavi etkinliği izlenir. Tedaviye uyum gösteren hastalar normal bir yaşam sürebilirler.

Kayser-Fleischer halkası nedir ve her Wilson hastasında görülür mü?

Kayser-Fleischer halkası, korneanın (gözün saydam tabakası) kenarında, iris çevresinde oluşan kahverengi-yeşilimsi veya altın renkli bir halkadır. Bu halka, korneanın Descemet zarında biriken bakır nedeniyle oluşur ve Wilson Hastalığının karakteristik bulgularından biridir. Ancak her Wilson hastasında görülmez. Özellikle nörolojik belirtileri olan hastalarda %95'in üzerinde görülürken, sadece karaciğer tutulumu olan hastalarda %50-60 oranında bulunur. Halka genellikle çıplak gözle görülemez, yarık lamba adı verilen özel bir göz muayene cihazı ile Göz Hastalıkları uzmanı tarafından tespit edilir. Kayser-Fleischer halkasının varlığı tanıyı destekler ancak yokluğu hastalığı dışlamaz. Tedavi ile halka zamanla kaybolabilir.

Wilson Hastalığında hangi gıdalardan kaçınmalıyım?

Wilson Hastalığında özellikle tedavinin ilk yılında bakır içeriği yüksek gıdalardan kaçınılması önerilir. Kaçınılması gereken başlıca gıdalar şunlardır: karaciğer ve diğer sakatat, kabuklu deniz ürünleri (istiridye, midye, karides), mantarlar, kuruyemişler (özellikle fındık, fıstık, ceviz), çikolata ve kakao ürünleri, tahıl taneleri ve kepekli ürünler, kuru baklagiller (mercimek, nohut), soya ürünleri. Ayrıca bakır borulardan akan musluk suyu kullanılmamalı, özellikle sabah ilk akan su içilmemelidir. Multivitamin ve mineral takviyeleri alınacaksa bakır içermediğinden emin olunmalıdır. Tedavinin ilk yılından sonra ve bakır seviyeleri kontrol altına alındıktan sonra diyet kısıtlamaları gevşetilebilir. Beslenme planınız için mutlaka diyetisyen ve Gastroenteroloji uzmanınıza danışmalısınız.

Wilson Hastalığı tanısı aldım, ne kadar sürede iyileşirim?

Wilson Hastalığında iyileşme süreci kişiden kişiye değişir ve hastalığın tanı anındaki evresi, organ tutulumunun derecesi ve tedaviye başlama zamanına bağlıdır. Tedaviye erken başlandığında ve organ hasarı henüz ileri düzeyde değilse belirtilerde düzelme genellikle 6-12 ay içinde başlar. Karaciğer fonksiyonlarında düzelme birkaç ay içinde görülebilirken, nörolojik belirtilerin düzelmesi daha uzun sürebilir, bazen 1-2 yıl gerekebilir. Bazı hastalarda özellikle tedavinin ilk aylarında belirtilerde geçici kötüleşme olabilir (paradoksal kötüleşme). Kayser-Fleischer halkası tedavi ile yavaş yavaş kaybolur. Önemli olan tedaviye düzenli devam etmek ve sabırlı olmaktır. İleri evre organ hasarı varsa tam iyileşme mümkün olmayabilir ancak ilerleme durdurulabilir. Düzenli takip ve tedavi uyumu ile hastaların çoğu normal yaşam kalitesine ulaşabilir.