Biyografisi

Çocuk metabolizma hastalıkları, genetik geçişli veya edinsel olarak ortaya çıkabilen, enzim eksiklikleri, amino asit metabolizması bozuklukları, organik asidemiler ve enerji metabolizması sorunları gibi durumları kapsayan bir uzmanlık alanıdır. Bu hastalıklar, büyüme geriliği, nörolojik bulgular, tekrarlayan kusma, hipoglisemi, idrarda anormal koku gibi belirtilerle kendini gösterebilir. Tanı için kan-idrar testleri, genetik analizler ve metabolik taramalar kullanılır. Erken teşhis ve diyet tedavisi, ilaç yönetimi veya özel beslenme protokolleriyle hastaların yaşam kalitesi önemli ölçüde iyileştirilebilir.

Çocuk metabolizma uzmanları, yenidoğan tarama programlarını takip eder, akraba evliliklerinden kaynaklanan riskleri değerlendirir ve ailelere genetik danışmanlık sunar. Özellikle gelişimsel gerilik şüphesi olan veya sebebi açıklanamayan semptomlar gösteren çocuklarda bu branşa başvurulması önerilir. Ankara'da bu alanda hizmet veren uzmanlara Doktorbul.com üzerinden ulaşabilirsiniz.