Biyografisi

Çocuk metabolizma hastalıkları, genetik geçişli veya edinsel nedenlerle ortaya çıkan ve metabolik süreçlerdeki bozukluklara bağlı gelişen hastalıkları kapsar. Bu alan, doğumsal metabolizma bozuklukları, amino asit metabolizması hastalıkları, organik asidemiler, enerji metabolizması sorunları ve diğer kompleks durumların tanı ve tedavisiyle ilgilenir. Özellikle gelişme geriliği, tekrarlayan kusmalar, nörolojik bulgular veya laboratuvar anormallikleri durumunda bu uzmanlık dalına başvurulur.

Tanı sürecinde ileri biyokimyasal testler, genetik analizler ve metabolik taramalar kullanılır. Tedavi yaklaşımları arasında özel diyetler, vitamin/mineral desteği, enzim replasman tedavileri ve gerektiğinde ilaç tedavileri yer alır. Erken tanı ve müdahale, bu hastalıkların seyrini önemli ölçüde iyileştirebilir. Ankara'de bu alanda hizmet veren uzmanlara Doktorbul.com üzerinden ulaşabilirsiniz.