Biyografisi

Çocuk Metabolizma Hastalıkları, doğuştan veya sonradan gelişen metabolik bozukluklarla ilgilenen bir uzmanlık alanıdır. Bu alan; fenilketonüri, galaktozemi, glikojen depo hastalıkları, amino asit metabolizma bozuklukları gibi genetik geçişli hastalıkların yanı sıra obezite, diyabet ve vitamin/mineral metabolizması sorunlarını da kapsar. Özellikle gelişme geriliği, tekrarlayan kusma, nöbetler, karaciğer büyümesi veya açıklanamayan laboratuvar anormallikleri durumlarında bu uzmana başvurulmalıdır. Tanı için genetik testler, metabolik taramalar ve biyokimyasal analizler kullanılır; tedavide ise özel diyetler, ilaçlar ve destekleyici tedaviler uygulanır.

Metabolik hastalıkların erken teşhisi, çocukların fiziksel ve zihinsel gelişimi açısından kritik öneme sahiptir. Bu nedenle yenidoğan taramaları ve düzenli takipler büyük önem taşır. Ankara'da bu alanda hizmet veren uzmanlara Doktorbul.com üzerinden ulaşabilirsiniz.