Biyografisi

Çocuk Metabolizma Hastalıkları, doğuştan veya sonradan ortaya çıkan metabolik bozuklukların teşhis ve tedavisini kapsayan bir uzmanlık alanıdır. Bu alan, enzim eksiklikleri, amino asit metabolizması bozuklukları, glikojen depo hastalıkları, lizozomal depo hastalıkları gibi nadir görülen ancak ciddi seyirli durumlarla ilgilenir. Aileler, çocuklarında büyüme geriliği, tekrarlayan kusmalar, nöbetler, kas zayıflığı veya gelişimsel gerilik gibi belirtiler fark ettiklerinde bu uzmanlık dalına başvurmalıdır.

Metabolik hastalıkların erken tanısı ve uygun tedavi planlaması, çocukların yaşam kalitesini önemli ölçüde artırabilir. Tanı sürecinde kan-idrar testleri, genetik analizler ve özel metabolik taramalar kullanılır. İstanbul'da bu alanda hizmet veren uzmanlara Doktorbul.com üzerinden ulaşabilirsiniz.