Biyografisi

Çocuk metabolizma hastalıkları, doğuştan veya sonradan ortaya çıkan metabolik bozuklukların teşhis ve tedavisiyle ilgilenen bir uzmanlık alanıdır. Bu alan, enzim eksiklikleri, amino asit metabolizması bozuklukları, organik asidemiler, lizozomal depo hastalıkları ve enerji metabolizması sorunları gibi geniş bir yelpazede hastalığı kapsar. Özellikle büyüme geriliği, gelişimsel gecikme, tekrarlayan kusma, karaciğer büyümesi, hipoglisemi veya açıklanamayan nörolojik belirtiler durumunda bu branşa başvurulması gerekebilir.

Tanıda özel laboratuvar testleri, genetik analizler ve metabolik taramalar kullanılır. Tedavi sürecinde diyet düzenlemeleri, vitamin takviyeleri, enzim replasman tedavileri ve gerektiğinde ilaç uygulamaları planlanır. Erken teşhis, kalıcı hasarları önlemede kritik rol oynadığından şüphe durumunda zaman kaybetmeden uzmana danışılmalıdır. Ankara'da bu alanda hizmet veren uzmanlara Doktorbul.com üzerinden ulaşabilirsiniz.