Biyografisi

Çocuk Metabolizma Hastalıkları, doğuştan veya sonradan ortaya çıkan metabolik bozuklukların teşhis ve tedavisiyle ilgilenen bir uzmanlık alanıdır. Bu alan, enzim eksiklikleri, amino asit metabolizması bozuklukları, organik asidemiler, lizozomal depo hastalıkları gibi nadir görülen ancak ciddi seyirli hastalıkları kapsar. Aileler, çocuklarında büyüme geriliği, gelişimsel gerilik, tekrarlayan kusma, nöbetler, idrar veya terde anormal koku gibi belirtiler fark ettiklerinde bu uzmanlığa başvurmalıdır. Tanı için laboratuvar testleri, genetik analizler ve metabolik taramalar kullanılır; tedavi ise diyet düzenlemeleri, vitamin takviyeleri veya özel ilaçlarla planlanır.

Metabolik hastalıkların erken teşhisi, çocuğun yaşam kalitesini artırmak ve komplikasyonları önlemek açısından kritik öneme sahiptir. İstanbul'da bu alanda hizmet veren uzmanlara Doktorbul.com üzerinden ulaşabilirsiniz.