Uzmanlıklar

Tıbbi Genetik ( Medikal Genetik), kısaca, genetiğin tıbba uygulanması olarak izah edilebilecek bir tıbbi disiplindir.

Medikal genetik, genel olarak, kalıtımsal varyasyonun, insan sağlığı ve hastalıklarıyla ilişkilerini araştırmaktadır.

İnsan genetik hastalıklarına ilişkin kalıtımı, hasta ailelerindeki ayrışım incelediği konulardır. Bu yolla, tedavi biçimlerini sağlamak amacıyla, insan hastalıklarından sorumlu mutasyonları tanımlamaya çalışır.

Bir hastalığa neden olabilecek bilinmeyen bir gen araştırıldığında, araştırmacılar, hastalıkla ilgili genomun konumunu saptamada genellikle genetik bağlantıdan ve genetik soyağacı çizelgesinden yararlanırlar. 

Popülasyon düzeyindeki araştırmalarda, araştırmacılar genomdaki, hastalıklarla ilgili genlerin konumlarını saptamada “Mendelci rastgelelik” yönteminden yararlanmaktadır; bu teknik bilhassa, yalnızca tek bir genle kesin olarak belirlenemeyen, birkaç gene ilişkin (multigenic) özelliklerde yararlı olmaktadır.

Hastalık geni olabilecek herhangi bir gen aday olarak saptanır saptanmaz, artık sonraki araştırmalar genellikle, orthologous geni denilen bu gen üzerinde, model organizmalar kullanarak yapılır.

Kalıtımsal hastalıklar çalışmasında ayrıca, genotipin kopyasını çıkartma tekniklerinin gelişmiş olması farmakogenetik alanına yol göstermektedir.

Medikal genetik günümüzde çeşitli alt dallara ayrılmış geniş bir uzmanlık alanı haline gelmiştir.

Medikal Genetiğin Kapsadığı Alanlar:

• Klinik genetik, 
• Biyokimyasal genetik, 
• Sitogenetik, 
• Moleküler genetik sayılabilir.

Genetik Tanı Merkezleri, üniversitelerde, araştırma hastanelerinde, enstitülerde ve özel kurumlarda bulunabilir.

Bu merkezlerin amacı, kalıtsal olduğu bilinen hastalıkların tanısında, tedavisinde ve daha sonraki genetik danışmada gerekli olabilen prenatal ve/veya postnatal genetik testleri yapmaktır.

Genetik Tanı Merkezi, yönetmelikte ifade edilen şekliyle, genetik hastalıklarda prenatal veya postnatal tanı koymak için invaziv yöntemlerin dışında çeşitli yöntemlerin uygulandığı, kamu kurum ve kuruluşlarına, özel hukuk tüzel kişilere ve gerçek kişilere ait genetik tanı merkezlerini ifade eder.

Tıbbi Genetik Anabilim Dalı bünyesinde, genlerde meydana gelen bozukluklar sonucu oluşan kalıtsal ya da kalıtsal olmayan hastalıkların tanısı, bu tür hastalıklar açısından kişilerin, akrabalarının ve doğacak çocukların risklerinin belirlenmesi ve bu risklere yönelik taşıyıcılığın saptanmasına yönelik klinik ve laboratuar uygulamaları Genetik Hastalıklar Tanı Merkezinde tespit edilmektedir.

Tanı Merkezlerinde poliklinik (genetik muayene) ve genetik danışmanlık hizmetlerinin yanı sıra uluslararası standartlarda cihaz parkuruna sahip laboratuvarlarda deneyimli ve akademik ekibiyle sitogenetik, moleküler-sitogenetik ve moleküler genetik testler yapılmaktadır.

Genetik Tanı Merkezlerinde;

Doğum öncesi (prenatal )  Dönemde 

• Hamilelikte tarama testinde artmış kromozom anomalisi riski,
• İleri anne yaşı veya bilinen bir genetik hastalık (kromozom ya da tek gen hastalığı) taşıyıcılığı durumlarında;
• Amniosentez örneğinde FISH (floresan in-situ hibridizasyon) yöntemi ile Down Sendromu (Trizomi 21) gibi sık görülen kromozom anomalilerin hızlı tespiti,
• Uzun süreli hücre kültürü sonrası karyotip analizi ve de DNA analizleri
• Koryon villüs biyopsi örneğinde direkt preparasyonla kromozom anomalilerinin hızlı tespiti,
• Uzun süreli hücre kültürü sonrası karyotip analizi ve de DNA analizleri,
• Fetal kan örneğinde karyotip analizi ve DNA analizleri .

Doğum sonrası (postnatal) Dönemde;

• Doğumsal Anomaliler,
• Büyüme-gelişme ve zeka gerilikleri,
• Boy kısalığı,
• Yaygın gelişim geriliği gibi çocukluk çağında karşılaşılabilecek ve genetik hastalıktan şüphe edildiği durumlarda,
• Tekrarlayan düşükleri olan veya infertil (çocuk sahibi olamayan) çiftlerde genetik nedenlerin belirlenmesinde,
• Akraba evliliğine bağlı sık görülebilen tek gen hastalıklarında tanı ve taşıyıcılık belirlenmesinde
• Erişkin yaşlarda ortaya çıkabilen kalıtsal nörolojik, kas hastalığı ve tromboza yatkınlıktan şüphelenildiği durumlarda
• Periferik kanda karyotip analizi,
• Genlerde kayıpların belirlendiği mikrodelesyon sendromları için FISH Tüm kromozomların daha detaylı incelenebildiği 200’den fazla genetik hastalığın aynı anda incelenebilmesini sağlayan moleküler karyotipleme - array CGH-tek gen hastalıkları için DNA analizleri Onkoloji ve Hematoloji hastalarında klinik gidişat,
• Kemoterapide kullanılabilecek ilaçlara yanıtın belirlenmesinde belirteç olarak değerlendirilen parafinli tümör dokusu kesitlerinde özgün FISH ve DNA analizleri Kemik iliği örneğinde karyotip analizi,
• FISH ve DNA analizleri ile yapılmaktadır.
• Tanı almış ya da dış merkezlerden refere edilen ailelere sonuçlarla ilgili detaylı bilgiler,
• Ailedeki diğer bireyler ve sonraki kuşaklara ait risk analizleri ve bu risklere yönelik önleyici yöntemlerin planlanması deneyimli uzmanlar tarafından genetik danışma hizmeti olarak sunulmaktadır.

Günümüzde hızla gelişim göstermekte olan genetik çalışmaları Tıbbi Genetik Anabilim Dalı olarak yakından takip edilmektedir.

Üniversiteler bünyesindeki araştırma olanakları ve tıp fakültelerindeki diğer (Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Kadın Hastalıkları ve Doğum, İç Hastalıkları, Nöroloji, Beyin Cerrahisi, Patoloji gibi) branşlarla işbirliği  sayesinde Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi rutin tanı uygulamalarının çeşitliliğini arttırabilmektedir.

Bu konuda daha fazla bilgi için;

www.doktorbul.com'u

Ziyaret Edin, Randevu Alın, Tedavi Olun.