Değerli hocam, Eşim 28 haftalık hamile olup, ekteki izlem ve bulgu raporları sonrası, en son, kan ve idrar sonucu beklerken araştırma hastanesinde bir asistandan genetik danışma aldık. Bebeği aldırıp aldırmamaya karar verecek yeterli bir bilgi değildi. 9 günlük tatile girdik. Kafamız çok karışık ve endişeliyiz. Sizlerin yorumu bizim için çok faydalı olur. Allah razı olsun ve bilginizi artırsın. Teşekkür ederiz.Not:Olguda saptanan delesyonun maternal ve paternal kalıtılmadığı saptanmıştır.Test adı:prenatal mikroarray.Çalışılan örnek:amniyon sıvısı.Sonuç:arrhg19 (1-22) x2Açıklama:Yapılan çalışma sonucunda hastada klinik durum ile ilşkilendirilmiş bilinen bir kopya sayı değişikliğine rastlanmamıştır. Klinik önemi bilinmeyen kopya sayısı değişimleri tabloda sunulmuştur.Ek bulgu:Kromozom bölgesi:9q34.13Genomik koordinat:135,766,788_135,771,665Kopya sayısı:1Boyut:4.8Omim genleri:TSC1 ( 605284 )Not:ilgili delesyonun farklı bir yöntemle teyidi önerilir.