Hocam kızımın sonuçlarını size yolluyorum rica edersem beni yönlendirirmisinix. en son genetik testi yapıldı kızıma genetik sonuç bu buna bakarak bana dünüş yaparmısınız. Baylor Collkgoof Medicine 21 aralık 2021 Baylor Tıp Fakültesi Moleküler ve İnsan Genetiği Bölümü Houston, TX 77030, ABD Re: Genetik Bozuklukların Nedenini Açıklamak için Genomik Sekanslama Araştırması Tüm genom dizileme ve ekzom dizileme gibi genomik teknolojiler, nadir görülen genetik hastalıkların moleküler nedenlerini araştırmak için nispeten yeni yaklaşımlardır YÖNTEMLER hastayı etkileyen hastalığın olası genetik nedenini belirlemek için ünal ailesinde ekzom dizileme gerçekleştirdik SONUÇLAR Chr21: 38877855 konumunda DYRKTA (Dual-Specificoty Tyrosine Phosphorylation-Regulated Kinase 1) geninde NM 130438e (DYRK1A_001) p. (Ala439Aspts 14) DYRK1Adaki monoallelik varyantlar, zeka geriliği, otozomal dominant 7 (OMIM 614104) ile ilişkilidir. Rahim içi büyüme geriliği, gelişimsel gecikme, zihinsel engel, otistik davranış ve dismorfik özellikler. YORUM hastadakifenotip ve DYRKIAda tanımlanan varyant göz önüne alındığında, bu varyant muhtemelen klinik bulguların en azından bazılarını açıklıyor. Araştırma laboratuvarımızda bulguları doğrulamış olsak da, bu varyantın tanı amaçlı olarak sertifikalı bir laboratuvarda doğrulanması gerekmektedir.